Smutna wiadomość obiegła media, nie żyje Beandri Booysen, 19-letnia Tik Tokerka, której wiek biologiczny szacowany był na 152 lata. Beandri zmagała się z progerią, rzadką chorobą genetyczną powodującą przyspieszone starzenie się organizmu.
- Nie żyje 19-letnia Tik Tokerka
- Czym jest progeria?
- Objawy progerii
- Diagnoza i leczenie
- Jak wygląda życie z progerią?
- Dlaczego warto zwiększać świadomość o progerii?
Nie żyje 19-letnia Tik Tokerka
Progeria to niezwykle rzadka choroba, dotykająca około 400 osób na całym świecie. Jej objawy pojawiają się już w dzieciństwie, wpływając na funkcjonowanie całego organizmu. Lekarze oszacowali biologiczny wiek Beandri na 152 lata, co stanowi brutalny obraz skutków tej choroby.
Mimo dramatycznej diagnozy i przewidywań, że nie przeżyje 14. roku życia, Beandri pokonała te bariery. Jej odwaga i determinacja przyciągały uwagę, a jej aktywność w mediach społecznościowych zyskała ogromne uznanie.
Profil Beandri na TikToku śledziło ponad 278 tysięcy użytkowników. W swoich filmikach dokumentowała codzienne życie z progerią, starając się zwiększyć świadomość społeczną na temat tej choroby. Jej posty nie tylko edukowały, ale także motywowały innych do czerpania radości z życia mimo przeciwności losu.
“Była symbolem nadziei i optymizmu” – podkreślono w pożegnalnym wpisie opublikowanym na grupie wsparcia "Beandri, our inspiration".
Jej bliscy wspominają ją jako osobę pełną uśmiechu, która zarażała pozytywną energią wszystkich wokół.
Śmierć Beandri to ogromna strata dla całej społeczności walczącej o większą świadomość na temat progerii. Bliscy nastolatki poprosili o uszanowanie ich prywatności w tym trudnym czasie, nie udostępniając jeszcze szczegółów dotyczących pogrzebu.
Co istotne, Beandri była ostatnią żyjącą osobą w RPA zmagającą się z progerią. Jej odejście przypomina o ciężarze, jaki niesie ta choroba, ale także o sile, z jaką można stawić czoła trudnościom.
Czym jest progeria?
Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, to niezwykle rzadka i poważna choroba genetyczna, która powoduje przyspieszone starzenie się organizmu. Schorzenie dotyka dzieci, u których objawy zaczynają być widoczne już we wczesnym dzieciństwie. Mimo że jest bardzo rzadkie, przypadki progerii budzą ogromne zainteresowanie ze względu na jej dramatyczny wpływ na życie pacjentów.
Progeria jest spowodowana mutacją w genie LMNA (lamina A). Gen ten odpowiada za produkcję białka lamin A, które pełni kluczową rolę w stabilizacji struktury jądra komórkowego. Mutacja prowadzi do wytwarzania nieprawidłowego białka o nazwie progerina, które uszkadza komórki i powoduje ich przedwczesne starzenie.
Progeria występuje sporadycznie, co oznacza, że nie jest dziedziczona w większości przypadków. Mutacja pojawia się przypadkowo w czasie poczęcia, a szansa na jej wystąpienie wynosi zaledwie 1 na 20 milionów urodzeń.
Objawy progerii
Dzieci z progerią rozwijają się normalnie przez pierwsze kilka miesięcy życia, ale z czasem zaczynają pojawiać się charakterystyczne objawy:
- Opóźniony wzrost i niski wzrost.
- Łysienie (utrata włosów na głowie, brwiach i rzęsach).
- Cienka, pergaminowa skóra, która często jest nadmiernie napięta.
- Wystające kości oraz specyficzny wygląd twarzy (mała żuchwa, duże oczy).
- Problemy sercowo-naczyniowe, takie jak miażdżyca.
- Utrata masy mięśniowej i tkanki tłuszczowej.
Mimo przyspieszonego starzenia się organizmu, intelektualny i emocjonalny rozwój dzieci z progerią przebiega normalnie.
Diagnoza i leczenie
Diagnozowanie progerii opiera się na badaniach klinicznych oraz testach genetycznych, które potwierdzają obecność mutacji w genie LMNA.
Nie istnieje obecnie metoda całkowitego wyleczenia progerii, ale badania naukowe dostarczyły pewnych rozwiązań, które mogą wydłużyć życie pacjentów i poprawić jego jakość. Leki takie jak lonafarnib, stosowane pierwotnie w terapii nowotworów, pomagają zmniejszać skutki działania białka progeriny.
Leczenie skupia się na zarządzaniu objawami, co obejmuje m.in.:
- Monitorowanie stanu serca i układu krążenia.
- Dietę wysokokaloryczną wspierającą wzrost i rozwój.
- Fizjoterapię pomagającą zachować sprawność ruchową.
Jak wygląda życie z progerią?
Średnia długość życia osób z progerią wynosi około 13–15 lat, chociaż zdarzają się przypadki, gdy pacjenci żyją dłużej. Najczęstszą przyczyną śmierci są choroby sercowo-naczyniowe, takie jak zawał serca lub udar mózgu.
Mimo tych trudności wiele osób z progerią prowadzi aktywne życie, inspirując innych swoim optymizmem i determinacją.
Dlaczego warto zwiększać świadomość o progerii?
Progeria to choroba, która przypomina o potrzebie wspierania badań nad rzadkimi schorzeniami. Dzięki pracy naukowców i lekarzy, rokowania dla dzieci z progerią stają się coraz lepsze. Ważne jest także zapewnienie wsparcia dla rodzin zmagających się z wyzwaniami, jakie niesie ta diagnoza.
Źródło zdjęć: Canva/ Facebook
